Diagnostyka
genetyczna
dzieci

Dowiedz się więcej o pakietach wsparcia diagnostycznego stworzonych z myślą o najmniejszych pacjentach.

wybierz badanie

wsparcie diagnostyki dziecięcej

Jak możemy pomóc
w diagnozie Twojego
dziecka?

W praktyce lekarskiej zdarzają się sytuacje, gdy standardowe, celowane metody diagnostyczne nie dają rezultatów i nie prowadzą do jednoznacznej diagnozy.

Kompleksowe badanie wszystkich genów dziecka metodą WES (ang. Whole Exome Sequencing – badanie całego eksomu) może wskazać genetyczne podłoże występujących objawów i pomóc w trafnej diagnozie.

Testy IMAGENE.ME o nazwie im.Diagno WES to skuteczna pomoc w diagnostyce uwarunkowanych genetycznie chorób u dzieci.

01

Gdy mimo wielu badań i konsultacji lekarskich postawienie trafnej diagnozy nie jest możliwe

02

Gdy objawy choroby nie są specyficzne i występują w różnym natężeniu

03

Gdy obserwowane są zaburzenia rozwoju u dziecka

04

Gdy dziecko cierpi z powodu zaburzeń neurologicznych, w tym charakteryzujących się napadami padaczkowymi

05

Gdy dziecko ma wrodzone niedobory odporności

06

Gdy u dziecka występują zaburzenia hematologiczne lub metaboliczne

07

Gdy obserwuje się u dziecka z objawy ze spektrum autyzmu, zespołu Aspergera lub zaburzenia intelektualne

dowiedz się

Dlaczego wybrać
badanie genetyczne
w IMAGENE.ME?

Najnowsza technologia

Badanie WES wykonujemy w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina). Sekwencjonowanie i analizę eksomu przeprowadzamy zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard, USA).
Badanie 100% genów

Badamy wszystkie geny metodą WES używając technologii Next Generation Sequencing (NGS).
Skuteczna diagnostyka

Badanie DNA daje większą szansę na skuteczną diagnozę. Wcześnie wykryta choroba zwiększa szanse na skuteczne leczenie.
Sprawdzona firma

Jesteśmy sprawdzoną i rzetelną firmą naukową. Pracują u nas doświadczeni eksperci w swoich specjalizacjach.
Zaawansowany proces konsultacji

Wyniki sekwencjonowania zawsze są konsultowane z lekarzem – doświadczonym specjalistą genetykiem klinicznym. Dzięki temu otrzymany wynik zawiera już wnioski wynikające z konsultacji.
Wsparcie rodziny

Wykonując badanie DNA, w ramach projektu ARIADNA otrzymasz wsparcie także po wykonaniu testu. Chcesz wziąć udział w projekcie? – napisz do nas.

geny

W obrębie
24 000 genów
zbadamy między
innymi:

2765 genów

związanych z ciężkimi chorobami pediatrycznymi
2555 genów

związanych z niepełnosprawnością intelektualną
1590 genów

genów związanych z chorobami układu nerwowego, zaburzeniami neurologiczno-psychicznymi i fizjologicznymi
1255 genów

związanych z chorobami metabolicznymi i mitochondrialnymi
1041 genów

związanych z zaburzeniami objawiającymi się występowaniem napadów padaczkowych
1038 genów

powiązanych z objawami ze spektrum autyzmu
594 geny

związane z zaburzeniami słuchu.
103 geny

geny związane z nowotworami pediatrycznymi

krok 1

Zamów badanie

Wybierz jeden z pakietów diagnostycznych i złóż zamówienie w sklepie online.
krok 2

Dokumentacja

Odbierz e-mail z instrukcją i dokumentami do uzupełnienia. Po weryfikacji zgłoszenia przystąpimy do realizacji zamówienia.
krok 3

Materiał do badań

W terminie 3-5 dni otrzymasz pakiet do samodzielnego pobrania materiału do badań. Kurier odbierze pakiet i przewiezie do laboratorium analitycznego.
krok 4

Laboratorium genomiczne

Laboratorium genomiczne przeprowadzi procedurę sekwencjonowania DNA metodą WES.
krok 5

Analiza bioinformatyczna

Zespół bioinformatyków i biotechnologów IMAGENE.ME przeprowadzi zaawansowaną analizę uzyskanych sekwencji DNA.
krok 6

Ocena genetyka klinicznego

Specjalista genetyk kliniczny na podstawie uzyskanych informacji z badania WES oraz informacji klinicznych przeprowadzi analizę wyników.
krok 7

Wynik badania

W terminie ok. 8 tygodni od skutecznego wyizolowania materiału genetycznego prześlemy Ci raport medyczny z rozszerzonym zestawem informacji, dotyczących możliwości dalszego postępowania.

Pełne badanie WES chorego dziecka⁽¹⁾

+

Identyfikacja wariantów chorobotwórczych lub potencjalnie chorobotwórczych u chorego dziecka⁽¹⁾

+

Raport literaturowy wspierający wnioskowanie dotyczące zidentyfikowanych wariantów

+

Wsparcie diagnostyczne w oparciu o badanie WES

+

Identyfikacja wariantów de novo⁽²⁾ u chorego dziecka bezpośrednio w badaniu WES

– ⁽³⁾

+

Potwierdzenie statusu genetycznego zidentyﬁkowanych wariantów bezpośrednio w badaniu WES oraz sprawdzenie potencjalnej roli zidentyﬁkowanych wariantów jako możliwej przyczyny choroby⁽²⁾

– ⁽³⁾

+

Określenie statusu nosicielstwa zidentyﬁkowanych wariantów u rodziców przy planowaniu kolejnego potomstwa⁽⁴⁾

–

+

Możliwość wykorzystania danych WES w spersonalizowanej profilaktyce zdrowia z użyciem platformy IMAGENE.ME

– ⁽⁵⁾

+ ⁽⁶⁾

1 - Analiza możliwa tylko w obszarach genomu objętych badaniem WES_EXT. Nie można nigdy wykluczyć występowania w tych samych genach innych zmian, nieidentyfikowalnych w tej technologii.
2 - Możliwa konieczność przeprowadzenia dodatkowej analizy zidentyfikowanych wariantów u rodziców (pobranie próbki + analiza statusu wariantów u rodziców);
3 - Zmiany de novo często są to warianty nowe, dotychczas nieopisane w literaturze, co do których nie ma pewności czy są przyczyną choroby, tzn. czy są wariantami patogennymi. W takich przypadkach istnieje konieczność sprawdzenia ich obecności u rodziców w celu potwierdzenia roli wykrytych wariantów w wystąpieniu choroby u ich dzieci.
4 - Określenie statusu genetycznego chorego dziecka umożliwia zidentyfikowanie nosicielstwa wykrytego wariantu/wariantów u rodziców, jak również u innych członków ich rodzin, co ma znaczenie dla określenia ryzyka powtórzenia się choroby u kolejnego dziecka oraz może zostać wykorzystane w diagnostyce prenatalnej oraz preimplantacyjnej.
5 - W przypadku, kiedy badane dziecko ma mniej niż 16 lat.
6 - Dla wszystkich osób od 16 roku życia. Więcej informacji o platformie i aplikacji profilaktycznej na www: imagene.me

Co otrzymasz
po badaniu
DNA?

wybierz badanie

Raport medyczny

Raport opisuje najbardziej istotne warianty genetyczne, które mogą być związane z diagnozowaną chorobą czy niepokojącymi objawami.
Zestaw dodatkowych informacji

Zestaw obejmuje opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, ewentualne dalsze zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne czy wskazania potencjalnych grup wsparcia.
Ekspertyzę genetyka

Masz pewność, że doświadczony lekarz – genetyk kliniczny prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek - przeanalizuje wyniki badania i dane medyczne.
Dostęp do aplikacji IMAGENE.ME

Zdrowe osoby dorosłe, które oddały swój materiał genetyczny w ramach badania, otrzymają dostęp do wyników pełnego badania WES oraz wsparcie podiagnostyczne przez innowacyjną aplikację spersonalizowanej profilaktyki zdrowia IMAGENE.ME. Ważne: ze względu na cel i sposób działania aplikacji dzieci nie otrzymują do niej dostępu.

Poznaj historię tych,
którym pomogliśmy

„Wierzymy, że każde dziecko zasługuje na najlepsze wsparcie w staraniach o zdrowie i szczęśliwe dzieciństwo”

Historia Julii

Badanie w IMAGENE.ME pomogło nam wykryć chorobę metaboliczną u córki. Po zastosowaniu zalecanego leczenia, zaledwie w ciągu trzech dni występujące u niej napady padaczkowe minęły i już nie wróciły.

Z historią Julii możesz się zapoznać w tym filmie.

Marta Wąsowicz

36 lat, farmaceutka, mama Julii
Historia Tomka

I wreszcie jest możemy „to” nazwać po imieniu. To ultrarzadki zespół, którego jest mniej niż 150 przypadków na świecie. Jednak nie ma – z tą odmianą na którą Tomek choruje – póki co nikogo w Europie…

To niezwykle rzadki NALCN CLIFAHDD SYNDROM. Teraz wiem, że to było coś mega trudnego do znalezienia, ale jest i wiemy jak to nazywać. Przekopuję czeluści internetu, by jeszcze bardziej poznać przeciwnika, by dowiedzieć się o nim jak najwięcej.

A przede wszystkim, by Tomkowi zapewnić godne życie w tle tak skomplikowanej choroby.

Dorota Długosz

mama Tomka

zobacz wszystko

Jak dbamy o bezpieczeństwo
danych twojej rodziny?

Wiemy jak cenne dane oddajesz w nasze ręce. Dlatego chcemy Cię zapewnić, że traktujemy je z należytym szacunkiem i chronimy jak swoje własne.

Jakość realizowanych badań

Wszystkie procedury laboratoryjne, wraz z sekwencjonowaniem NGS, przeprowadzane są w partnerstwie z najlepszymi ośrodkami diagnostyczno-klinicznymi, co ma szczególne znaczenie dla bezpieczeństwa danych naszych użytkowników.
Pełna anonimizacja badania

Gwarantujemy anonimizację badania i danych naszych użytkowników na każdym etapie analizy, już od momentu pobrania materiału.
Pełna kontrola użytkownika nad swoimi danymi

Zapewniamy całkowitą kontrolę użytkownika nad danymi gromadzonymi w obrębie systemu. W każdym momencie można je uzupełnić, modyfikować, pozyskać w wersji surowej lub usunąć z naszego systemu. Stosujemy wytyczne RODO według zaleceń własnego Inspektora Ochrony Danych Osobowych, doświadczonego w pracy z wrażliwymi danymi medycznymi.
Najwyższe standardy przechowywania danych

Wszystkie dane analizujemy i przechowujemy w obrębie własnej infrastruktury analitycznej w polskim, certyfikowanym DataCenter, spełniającym restrykcyjne normy bezpieczeństwa (certyfikaty ISO27018, ISO27001, ISO9000).

Czym jest badanie WES?

Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to badanie całego eksomu, czyli sekwencji kodujących wszystkich 24 000 genów człowieka. Badanie WES przeprowadzane jest z użyciem technologii NGS (Next Generation Sequencing).
Jak wykonywane jest badanie WES?

Badanie WES wykonywane jest w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina) w laboratorium naszego partnera technologicznego. Sekwencjonowanie i analizę eksomu przeprowadzamy zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard, USA).
Jak często powinno się wykonywać badanie WES?

Geny są niezmienne, dlatego wystarczy wykonać jedno badanie na całe życie. Dzięki innowacyjnemu ekosystemowi IMAGENE.ME możesz korzystać z wyników badania w celach spersonalizowanej profilaktyki zdrowia, wsparcia diagnostycznego czy terapii przez całe życie.
Czy w celu wykonania badania WES muszę się udać do laboratorium?

Nie, materiał genetyczny do badania (ślina lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej ) możesz łatwo pobrać we własnym domu dzięki zestawowi, który otrzymasz od IMAGENE.ME. Kurier odbierze go od Ciebie w dogodnym momencie, a my zajmiemy się resztą!